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唐氏筛查结果高风险怎么办?
唐筛高危只是评定唐氏儿的风险系数,而非判断标准。就是说,即使唐筛结果为高危,也只是表示胎儿患唐氏综合症的几率高,不代表胎儿一定是唐氏儿或是胎儿有什么异常。同样,唐筛结果低危,也不等于说胎儿一定没问题。 建议听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。
唐氏筛查结果为高风险怎么办?
病情分析:您好,唐氏筛查结果为高风险需要做羊水穿刺进一步检查的。br/意见建议:羊水穿刺染色体培养检查的准确率约为99%。一般可以检查出来的有染色体异常,神经管缺陷,遗传性代谢病。
唐氏筛查高风险是什么意思?应该怎么办?
全称唐氏综合症
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐筛结果是高危该怎么办?
唐筛只是初步判断宝宝患唐氏综合征的概率,既然结果显示高危,你就应该做进一步的检查,以明确诊断。一般医生都会建议你做无创DNA检测或是羊水穿刺。羊水穿刺最可靠,这个由个人决定了。不过,大部分高危的人做出来的结果都正常,你不用太过担心。
孕妇做糖筛,说是高风险怎么办
唐氏筛查的准确性本来就不高,结果是高风险,是需要进一步检查的,没有必要再作唐氏的复查。不过这种情况需要引起重视,高风险的唐氏筛查提示患儿智力可能存在问题!
后续一般要复查下无创DNA或者羊水穿刺检查下,看下有没有异常,然后定期复查下,平时规律作息和饮食,不要劳累,不要压力大。
唐氏筛查高危怎么办
高危并不是一定有问题,事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。而且唐氏低危并不是一定没问题,照样有唐氏低危仍生出唐宝宝的。
做羊水穿刺也是有风险的,有人做一次没成功的,也有做的时候医生操作导致健康宝宝被伤害的。当这终究是少数,找大医院正规医院还是没什么问题的。羊水穿刺就结果一般三到四周出来,这几周也是很焦虑的。不过做了羊水穿刺知道结果就会或者放心,或者尽早引产以减少对母亲伤害吧。
给你提供些数据,有的人十九分之一结果仍是正常的,我的是五十五分之一,最终没羊穿,虽然按照人家说的唐宝宝特征《胎动晚,多先天性心脏病》进行了排除,但因为有些唐宝宝身体很健康只是智力有问题,所以还是免不了有时还会担心,只能是听天由命了。
发布于 2022-07-14 01:30:42 回复
发布于 2022-07-13 19:15:16 回复