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文章简介:

• 1、21号染色体高风险原因是什么
• 2、21三体高风险是什么意思
• 3、唐氏筛查21三体高风险是什么意思
• 4、唐氏21三体高风险是什么意思？具体有哪些表现？

21号染色体高风险原因是什么

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。

1 什么是21三体综合征

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。

21三体综合征（小儿唐氏综合征）病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。

1 21号染色体三体的原因

减数分裂的第一次分裂期间的后期出现了分裂不均等的现象使得同源染色体之间交叉互换的非同源染色体有一部分粘连或者是在减数第二次分裂期间的后期非同源染色体的等分时在姐妹染色体之间出现了不再分离的现象，这样配子中的染色体的数目就不是普通体细胞的一半了，所以就会出现在配子，也就是生殖细胞进行融合的时候出现染色体不是普通的二倍体，而是三体的，于是个体表现为患病症状。

1 21号染色体异常会怎样

宝宝出生后就是先天的愚型儿，医生应该给你说了，唯一的办法就是引产，不然以后宝宝痛苦，你们也痛苦，这个比脑瘫孩子还严重，轻微的脑瘫还有康复的机会，是21三体的话康复的机会等于零。要是再次怀孕，都必须穿刺羊水检查宝宝有没有染色体异常。

21号染色体异常，一般是胎儿在发育的过程中，细胞增殖出现了问题，可能是药物，环境等因素导致的，也可能是父母染色体异常，建议父母都重视这个问题。

21三体高风险是什么意思

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

扩展资料：

唐氏综合征临床表现：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：百度百科——21三体

唐氏筛查21三体高风险是什么意思

唐氏筛查21三体高风险是什么意思?做唐氏筛查孕妇们最担心的就是出现高危的现象，但其实唐氏高危并不代表胎儿就一定会有畸形的情况出现，还需要进一步做羊水穿刺，只有通过羊水穿刺确认了才可以确诊。

唐氏筛查21三体高风险是什么意思

21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，主要是影响孩子的智力，出生后会加重家庭和社会的负担，所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危，那么还是做羊水穿刺确诊为好，避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系，只要家族无此问题，胎儿发育正常就没问题，风险程度根据孕妇年龄及体质而不同，发生机率非常低，不用担心。

筛查只是一种评估，还不是确诊，但是对于高危的情况，有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗，只能终止妊娠。

唐氏筛查的必要性

唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

其实，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即B超和孕中期血清学筛查，孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算，筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380，故将风险率切割值定为1/380。

如高于这个值即为高危，反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体，最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。但一般选择自愿，决定权在于孕妇本人。

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唐氏21三体高风险是什么意思？具体有哪些表现？

由先天性染色体异常引起的一种高危疾病。主要是宝宝出生后面容特殊，表现为腭部较近，生长障碍，或有多种畸形，可能出现明显的智力低....下，需要在孕期做唐氏综合征筛查，通过提取孕妇血液中的一种（胎儿蛋白，根据孕妇的年龄和胎儿的月份、孕妇的体重，综合判断胎儿是否有遗传问题。

如果有中、高风险，应做无创DNA或....羊水检测，如果有明确的问题，不应保留胎儿。生长异常，生长异常包括特异功能，腿和身体畸形，脸部特异都是两眼之间的距离较近，会出现眼睛大小不一或嘴斜眼斜和畸形，唇裂鼻子，腿部畸形包括O型腿和脚外翻到出生后正常行走，身体畸形可能比较慢，看起来比较小。

智力障碍可能是大脑发育不完全，始终停留在比较低的阶段，主要表现为胎儿出生后不会吞咽，不能集中注意力和记忆力差，可能有语言障碍，不可能有正常思维能力。目前，无创DNA检测被推荐给年龄超过35岁或预计在35岁生日后分娩的孕妇。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测显示有高风险，应进一步进行羊膜穿刺。

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