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文章简介:

• 1、唐筛结果21三体高风险是什么意思，怎么办
• 2、什么是21-三体高风险？有多大的危险程度？概率为多少？
• 3、21三体综合征临界高风险是什么意思？
• 4、21三体综合征生化标志物风险
• 5、21三体综合征临界高风险是什么意思

唐筛结果21三体高风险是什么意思，怎么办

21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，主要是影响孩子的智力，出生后会加重家庭和社会的负担，所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危，那么还是做羊水穿刺确诊为好，避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系，只要家族无此问题，胎儿发育正常就没问题，风险程度根据孕妇年龄及体质而不同，发生机率非常低，不用担心。

筛查只是一种评估，还不是确诊，但是对于高危的情况，有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗，只能终止妊娠~

什么是21-三体高风险？有多大的危险程度？概率为多少？

唐筛只是一个对患唐氏儿的机率的一个风险评估而已，准确率只有60%--70%左右，是根据孕妇的孕周，身高，年龄，体重，还有血液，进行综合性的一个风险评估，如果孕周不准的话，其结果也不会太准，很多人都会误定为高风险，但结果生下来的孩子却没有患唐氏综合症。你现在都23周了，也不可能再做第二次了，因为时间已经过了，但羊水穿刺的准确率是99%，是通过染色体来检查的，跟DNA差不多，如果不放心，不妨去做做，生唐氏儿的比例是七百分之一的可能，每七百个孕妇中约占一个，还有，做B超，不管多先进的仪器都无法检测到是否患这种病，B超只能看到表面，唐氏综合症是一种先天愚笨性病，也就是我们说的低能儿，是无法用B超看到的。你还是自己和家人商量一下吧！如果相信自己的宝宝是健康的，就可以不用做了，如果不放心，就还是做一下吧！买个安心。

其实医生会要你作羊水穿刺都是骗检查费的，说几率很低，你可以完全不理会他，找个专业的咨询下，如果你确实担心可以做个，但是真的没必要，上一辈的没问题就坚定自己信心没问题的，

21三体综合征临界高风险是什么意思？

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的。

21三体综合征生化标志物风险

病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

指导意见：筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

21三体综合征临界高风险是什么意思

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

扩展资料：

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

参考资料来源：百度百科-唐氏综合征