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文章简介:

• 1、唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？
• 2、唐氏筛查高风险是什么意思？
• 3、孕妇做糖筛，说是高风险怎么办
• 4、唐氏筛查高风险的症状
• 5、现在唐氏筛查结果普遍都是高危，这是为什么呢？
• 6、为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？

唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？

全称唐氏综合症

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏筛查高风险是什么意思？

唐氏筛查的结果判断，低风险的话提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。

建议听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。

孕妇做糖筛，说是高风险怎么办

唐氏筛查的准确性本来就不高，结果是高风险，是需要进一步检查的，没有必要再作唐氏的复查。不过这种情况需要引起重视，高风险的唐氏筛查提示患儿智力可能存在问题！

后续一般要复查下无创DNA或者羊水穿刺检查下，看下有没有异常，然后定期复查下，平时规律作息和饮食，不要劳累，不要压力大。

唐氏筛查高风险的症状

唐氏筛查高风险的症状

唐氏筛查高风险症状有哪些？在怀宝宝期间，宝妈们都会做各种产检，一是想知道宝宝是否健康，二是想更了解的一些症状，那么那样才知道的更清楚呢？通过唐氏筛查就可以知道哦，要是唐氏筛查结果为高时会什么症状呢？该怎么办呢？下面是唐氏筛查高风险症状，一起来看下吧。

唐氏筛查高风险的症状1

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

唐氏筛查高风险的症状2

什么是唐氏筛查二十一三体风险

唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济，简便，安全，在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法.是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期，年龄，体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.

做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损，18体综合征及13体综合征的高危孕妇. 需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐氏综合症又叫做21三体

是说患者的21对染色体比正常人多出一条正常人为一对，唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275大于为高危，小于则为低危。普通人群患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

筛查结果为低危，表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕 周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。

目前对于产前检出唐氏综合征胎儿，防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。

唐氏筛查21三体高风险症状3

唐氏儿筛查的'作用

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：；35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在；35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝

现在唐氏筛查结果普遍都是高危，这是为什么呢？

一说到唐氏筛查，很多孕妇都不陌生，因为唐氏筛查是整个孕检中特别重要的一项检查，也是很多孕妇特别担心的一项检查，那么现在唐氏筛查结果普遍都高危是为什么呢？一起来看一下。

一、现在唐氏筛查结果普遍都是高危是为什么？

1、其实唐氏筛查出现高风险是跟孕妇的年龄有一定的关系的，因为年龄越大患有唐氏高危的可能性就越大，而且现在很多孕妇都是属于高龄孕妇，特别是35岁以上的孕妇出现染色体异常的情况概率会高出很多，所以现在随着二胎的开放越来越多的高龄产妇出现，所以很多唐氏筛查的结果普遍就出现高风险的情况。

2、唐氏筛查普遍高风险是跟唐氏筛查检查本身是有一定的关系的，因为唐氏筛查本身也是存在着很大一部分误差，就算早中期联合筛查也只能检查出60%~80%的唐氏症患儿，所以说唐氏筛查是有一定的缺点的。

二、唐氏筛查高危怎么办？

其实孕妇在做唐氏筛查之后，结果如果显示为高危的时候，也不用太过于担心，这只是表明胎儿患唐氏综合症的概率不过是高于1/270，并不代表自己的胎儿一定是唐氏儿，当出现高位的时候，孕妇可以通过做羊水穿刺或者是无创DNA来确定自己怀的是否是唐氏儿。做羊水穿刺也就是在B超的指引下，将特殊的针通过孕妇的腹部进入到羊水中，然后抽取羊水，对胎儿的细胞进行染色体分析，做羊水穿刺，最好要等到怀孕第16~20周的时候进行，除了做羊水穿刺和无创DNA之外，还可以进行产前的一些技术来诊断，比如说绒毛活检，胎儿镜检查或者是胎儿脐静脉穿刺等等都是可以筛查出。

为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？

正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。只有一种情况下，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了，但是如果医生依然不让做怎么办？

这时候，你就应该充分洞悉医生的焦虑心理，要知道医生其实并不是不想给孕妇做，而是怕孕妇从各方道听途说以后，反咬医生一口，说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了！你需要告诉医生：自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险，但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险，如果你怀疑我的诚意，我愿意签字证明是自己非要做，而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步，医生会同意你做唐氏筛查的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。