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唐氏筛查高风险的孩子最后怎样了,哪几点孕期唐筛要知道?
在这里要告知孕妈妈们,孕期唐氏筛查高风险先别急。
关于唐氏筛查,孕妈妈6点早知道,多了解一点这项检查,才能做到心中有数,遇事不慌!
唐氏综合征又叫21-三体综合征,正常人有23对染色体,其中21号染色体一共是两条,当多出一条染色体时,就会出现唐氏宝宝,又称为先天愚型。
唐氏宝宝基本都是一个长相,典型代表就是当年红极一时的舟舟,主要表现为智力障碍、特定容貌、身体发育落后等。
孕期唐筛就是在孕期通过抽血等检查,筛查患唐氏综合征的风险。
唐筛其实有两次:一次是早期唐筛,需要在怀孕12周(NT检查)左右做;另一次是中期唐筛,大概是在怀孕14~21周做。
唐氏筛查已经成为一项常规检查项目,大约在14+6或21周左右做这项检查。其实就是抽一管血,大约5-10ml,检查本身不复杂。通过血清学筛查,检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,并结合孕妇年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征的的风险度。检查结果一般是两种,一种是低风险,另一个是高风险。低风险就代表正常,而高风险相应是异常。
很多以为唐氏筛查准确率不高,做不做都可以,最后抱着侥幸的心理,不去配合医生检查,最后生下唐氏宝宝,后悔已晚!
还有一部分孕妈妈头胎没有做唐筛,孩子正常,后来怀二胎了,认为这个检查没有必要浪费钱,甚至认为这项检查是医院为赚钱而设立,从而不去做唐氏筛查。这些孕妈妈要注意啦,不怕一万,只怕万一,为了宝宝健康人生,为了家庭幸福美满,唐氏筛查不能不做!
做唐氏筛查一般在14-21,最晚不要超过21周,如果孕妈妈有特殊原因,错过做唐氏筛查的时间,其实还有一个补救检查,那就是无创DNA检查。
无创DNA检查,是在怀孕12-23周进行,也是抽取静脉血进行检查,这两项都是筛查唐氏,相对而言,唐氏筛查的准确率大约60%-70%。无创的准确率更高,筛查21三体的准确率可达到98%以上,18三体可以达到90%以上,13三体相也可以达到80%多。
有的人会说:那我直接做无创不就可以了吗?其实无创一般用于唐氏筛查结果异常后,而且其费用也是普通唐筛的2-3倍,所以不建议跳过唐筛,直接做无创DNA检查。
唐筛以后,大约3~5个工作日要去拿唐筛的报告,很多人拿到高风险就特别紧张,以为宝宝留不住了,其实不是!生活中例子表明,很多孕妈妈唐筛都高风险,最后复查虚惊一场,宝宝无异常,健康被生下来,聪明活泼的成长!
高风险也只是代表宝宝患唐氏综合征的概率较高,并不能诊断就是唐氏综合征。需要进一步做无创NDA检查或羊水穿刺检查,才能确定宝宝的去留问题。
唐氏筛查结果高危怎么办?宝宝会有什么影响吗?
1.
唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的b超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。
2.
这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正
35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3.
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中
afp和
hcg的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(ds)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做ds筛查!
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
……
5)怎样查看化验结果?
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(afp)、人类绒毛膜性腺激素(β-hcg)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5mom,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6)唐筛检查的准确度是多少?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏21三体高风险是什么意思?具体有哪些表现?
由先天性染色体异常引起的一种高危疾病。主要是宝宝出生后面容特殊,表现为腭部较近,生长障碍,或有多种畸形,可能出现明显的智力低....下,需要在孕期做唐氏综合征筛查,通过提取孕妇血液中的一种(胎儿蛋白,根据孕妇的年龄和胎儿的月份、孕妇的体重,综合判断胎儿是否有遗传问题。
如果有中、高风险,应做无创DNA或....羊水检测,如果有明确的问题,不应保留胎儿。生长异常,生长异常包括特异功能,腿和身体畸形,脸部特异都是两眼之间的距离较近,会出现眼睛大小不一或嘴斜眼斜和畸形,唇裂鼻子,腿部畸形包括O型腿和脚外翻到出生后正常行走,身体畸形可能比较慢,看起来比较小。
智力障碍可能是大脑发育不完全,始终停留在比较低的阶段,主要表现为胎儿出生后不会吞咽,不能集中注意力和记忆力差,可能有语言障碍,不可能有正常思维能力。目前,无创DNA检测被推荐给年龄超过35岁或预计在35岁生日后分娩的孕妇。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测显示有高风险,应进一步进行羊膜穿刺。
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唐筛出现高风险孩子能要吗
如果说怀孕的妈妈最希望的事情是什么,那一定就是生一个健康可爱的孩子了,可是因为现在生活条件越来越好,大家的生活习惯却越来越差,抽烟喝酒宵夜已经成了现在年轻人的标配,而且现在各种食物也是非常不卫生,里面含有各种的添加剂,这种不健康的生活习惯就导致了年轻人在怀孕以后,肚子里面的孩子可能会出现种种的问题!
相信大家一定都不希望生下一个不健康的孩子吧,所以在怀孕期间,孕妈妈就会做各种孕检,来确保自己孩子的健康以及是否有畸形的情况。唐氏筛查就是最重要的一项检查了,唐氏筛查主要是确保胎儿的基因有没有问题,会不会出现唐氏儿的情况?很多宝妈对唐氏儿不是很了解。
唐式儿指的是因为基因缺陷的问题,导致了宝宝从出生起就会出现智力严重低下,生活完全不能自理等情况,不仅仅是这样,唐氏儿多半还携带的有多系统的并发症,这些并发症是目前的医学技术不能完全治愈的。不管是对爸爸妈妈的精神或者是生活的压力负担,都带来很大的影响,所以在检查出唐氏儿的情况之下,医生都会建议宝妈们选择流产!
但是有些爸宝妈就发现,自己在做了唐氏筛查以后,有一项的结果是高危,看到这个结果宝妈们就非常恐慌,不知道应该怎么办才好,好不容易怀上一个孩子,难道就这样放弃吗?那么唐氏高风险的孩子能要吗?唐氏筛查高危怎么办?今天小编就为大家解答一下,看完再做决定。
唐筛查出高危怎么办?
目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
唐氏筛查结果是“高危”的孕妇要对胎儿进行确诊,现在最常用的确诊技术是羊膜腔穿刺,就是在B超指引下,将针穿过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。请注意羊膜腔穿刺最合适的时间是怀孕第16-20周,另外此技术还是有小风险的,流产率为0.5%。然而,一旦确认为唐氏宝宝后,孕妇只能在分娩前终止妊娠,因为这种孩子虽然可以生存,但是没有智力,对家庭和社会都不会有贡献,我们国家是希望在孕期尽早把这种孩子筛查出来,尽量减少这种孩子出生,以免给家庭和社会带来不必要的负担和痛苦。
唐筛高风险孩子能要吗?
发布于 2022-07-16 05:12:52 回复
发布于 2022-07-15 21:50:23 回复
发布于 2022-07-16 08:05:11 回复
发布于 2022-07-16 07:40:52 回复
发布于 2022-07-15 22:59:26 回复