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文章简介:

• 1、什么是 21三体高风险
• 2、21三体综合征临界高风险是什么意思？
• 3、21三体高风险是什么意思？和怀孕的哪些指标有关？严重吗？
• 4、21三体高风险
• 5、21三体综合征临界高风险是什么意思
• 6、21三体高风险是什么意思

什么是 21三体高风险

你好！依据经验来判断，高风险就是比正常患病的概率会增加，这是正常的！普通血清学的唐氏筛查的风险值存在许多的缺陷，首先从准确度来讲：只有60-80%的准确率，其次其具有5%的假阳性率，并且还具有许多不确定的因素，因为人是有个体的差异！因此在这样的检测背景下，而你又不属于高龄产妇，这样的风险值确实有点难以置信，如果单纯去做羊水穿刺，势必会冒着很大的风险，因为羊水穿刺的流产风险、宫内感染的风险值是0.5-1%，比21三体的发病率1/600-1/800还要高出许多倍！正是基于这种现状下，据我了解深圳华大基因的有一款检测服务 无创产前基因检测服务 具有安全 无创 准确 高效的特点，该研究院已经于全国上百家医院已经开展了合作，临床样本达到了4万多例，准确率达到99.9%以上！您的情况比较合适做这种基因水平的检测，我觉得很具有说服力！

希望能够帮到你

21三体综合征临界高风险是什么意思？

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的。

21三体高风险是什么意思？和怀孕的哪些指标有关？严重吗？

你好：

你应该是通过唐筛试验得出的这个结果。

21-三体综合症属于先天痴呆儿，是由于当染色体异常引起的。

但由于唐筛试验的准确度不是很高，所以不能完全依靠这个检查结果就肯定胎儿会发育异常。目前的解决方法有以下几点。

1、过二周后再复查唐筛。

2、抽取羊水做胎儿DNA分析。

3、两上月后做四维彩超排畸检查进行明确。

21三体高风险

1/219确实有点高,如果在21周之前，你还可以去复查一个唐氏筛查。如果还是高危，最好还是去做个羊水穿刺。其实唐氏筛查的结果非常不准，而且21三体的症状常伴有面部畸形，这个在彩超上面都看得出来的。但是涂个安心，也为了保持好心情，做个羊水穿刺要好。我老婆就是上个月做了羊水穿刺，现在心情舒畅，心情好对BB的发育来说也是最好的。我老婆是在湖北省妇幼做的，费用是700多。 实际上不到30岁的孕妇都没必要做这个，彩超一照就很清楚了。

21三体综合征临界高风险是什么意思

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

扩展资料：

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

参考资料来源：百度百科-唐氏综合征

21三体高风险是什么意思

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

扩展资料：

唐氏综合征临床表现：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：百度百科——21三体