点解会有21三体高风险-21三体结果为高风险

文章简介:

唐筛21三体高风险是什么原因引起的

病情分析:

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。根据你的检查结果说明还是有风险的。化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高。

指导意见:

你好,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,唐筛检查指数超出正常的孕妇,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

有时间还是倒正规医院检查一下!本人不是医务人员,所有资料来源网络,只供参考,如需用药治疗请到正规大医院就诊!切记!

唐筛结果21三体高风险是什么意思,怎么办

21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行,主要是影响孩子的智力,出生后会加重家庭和社会的负担,所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危,那么还是做羊水穿刺确诊为好,避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍,这与遗传和孕期保护有直接关系,只要家族无此问题,胎儿发育正常就没问题,风险程度根据孕妇年龄及体质而不同,发生机率非常低,不用担心。

筛查只是一种评估,还不是确诊,但是对于高危的情况,有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗,只能终止妊娠~

您好,请问胎儿21三体高风险是什么意思,为什么会这样

就是常说的唐氏儿童,但是这个是一个预估值不是确诊。高风险也可以生产健康的宝宝,这个是一个概率问题,鉴于你的年纪还是进一步检查一下好。

21三体综合征临界高风险是什么意思

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。

约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

扩展资料:

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

参考资料来源:百度百科-唐氏综合征

唐氏21三体高风险是什么意思?具体有哪些表现?

由先天性染色体异常引起的一种高危疾病。主要是宝宝出生后面容特殊,表现为腭部较近,生长障碍,或有多种畸形,可能出现明显的智力低....下,需要在孕期做唐氏综合征筛查,通过提取孕妇血液中的一种(胎儿蛋白,根据孕妇的年龄和胎儿的月份、孕妇的体重,综合判断胎儿是否有遗传问题。

如果有中、高风险,应做无创DNA或....羊水检测,如果有明确的问题,不应保留胎儿。生长异常,生长异常包括特异功能,腿和身体畸形,脸部特异都是两眼之间的距离较近,会出现眼睛大小不一或嘴斜眼斜和畸形,唇裂鼻子,腿部畸形包括O型腿和脚外翻到出生后正常行走,身体畸形可能比较慢,看起来比较小。

智力障碍可能是大脑发育不完全,始终停留在比较低的阶段,主要表现为胎儿出生后不会吞咽,不能集中注意力和记忆力差,可能有语言障碍,不可能有正常思维能力。目前,无创DNA检测被推荐给年龄超过35岁或预计在35岁生日后分娩的孕妇。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测显示有高风险,应进一步进行羊膜穿刺。

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21三体高风险是什么意思

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

扩展资料:

唐氏综合征临床表现:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源:百度百科——21三体


原文链接:https://211585.com/19929.html

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发布于 2022-07-12 23:44:26  回复
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亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。2、产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。参考资料来源:百度百科-唐
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发布于 2022-07-13 03:22:18  回复
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