唐氏综合征21临界高风险要紧吗-唐氏筛查临界风险严重吗_黑客教程

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感谢邀请，我是「京妈说」，很高兴回答您的问题。

从您的检查结果来看，只是临界风险，并不是高风险，所以先不要担心，这个21-三体的风险还是很低的。

很多准妈妈在拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别的担心，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”也不一定就都是唐氏儿，毕竟唐氏筛查的准确率受到多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

什么是21-三体综合征？

21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。

正常情况下，人类细胞的染色体应该是23对，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。

如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后因为智力低下、面貌特殊、肌张力低、生活不能自理，而且还伴有先天性心脏病、消化道畸形、寿命短于普通人的1/2，对患儿和他的家庭来说都是极大的负担。

所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。

医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？

但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：

1. 进一步复查确诊

当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。也就是说无创检测出胎儿21三体高风险的话，医院是不接受的，只有羊水穿刺确诊是高风险，医院才会同意终止妊娠的。

2. 心态尽量平和，冷静面对

由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。

唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿也无损伤的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

如果是高龄妈妈或者是家族内曾有唐氏症患者、曾怀过唐氏儿的准妈妈，那就可以不用做唐氏筛查，而是直接选择无创或者羊水穿刺进行筛查。

以上就是关于这个问题的解答，希望可以帮到您，祝顺利！（图片来源于网络，如有侵权，请联系删除）

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唐氏综合征21临界高风险要紧吗-唐氏筛查临界风险严重吗

风险高也只是相对风险低而言。唐氏综合征只是一个风险评估并不能确诊。风险高并不能说明宝宝有问题，风险低也并不代表宝宝肯定没问题，所以建议还是去做无创的DNA（13、18、21）这三对染色体，只是抽血化验就可以了。这项检查的准确率在99%以上。

唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

扩展资料：

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查羊膜穿刺检查或绒毛检查，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。

参考资料来源：百度百科-唐氏筛查

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的。