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唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？
全称唐氏综合症
唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
孕妇检查出胎儿有唐氏综合症，应该怎么应对呢？
唐氏综合症是一种基因类疾病，主要是因为21号染色体出现了问题，唐氏综合症的病因可能是因为母亲在怀孕期间使用了药物、遗传、高领等原因而导致的。孕期检查是非常重要的，因为这样能保证孩子健康出生，那么如果孕妇检查出胎儿有唐氏综合症的可能，应该怎么去做呢？最好的办法就是选择流产或者引产。
可能很多人会觉得这个方法非常残忍，但是唐氏综合症的孩子本身智商存在问题，他们大部分都没办法正常努力的生活，需要家人耗费大量的精力和金钱，更何况唐氏综合症根本就无法治愈，所以这样的孩子生下来就是家庭的负担，而且孩子自己也很受罪，还不如趁着孩子还是胎儿期间选择流产或者引产。
正常来说，在孕妇刚怀孕期间就会进行nt检查，这项检查属于早期唐筛。在孕妇怀孕4个月时，还会进行唐筛检查，如果这时候发现自己的检查结果是高风险，也没有必要过于担心，因为唐筛检查的准确率并不高，据说只有60%而已。有很多人唐筛检查时是高风险，后续无创DNA或者羊水穿刺之后都会翻盘，所以千万别这么着急放弃孩子啊，还需要进行下一步检验。
所谓的后续检查，其实就是指无创DNA和羊水穿刺，无创DNA非常简单，只需要抽血就能够检验出来，但准确率并不是100%，只有99.9%。羊水穿刺能够做到100%的准确率，但羊水穿刺存在一定的风险，如果本身有早产迹象的，可能会因为羊水穿刺而导致流产。如果进行了这两项检查，孩子依然确定为唐氏综合症的话，那么还是应该考虑尽快去做流产，引产手术。
老婆检查“唐氏综合征”高危 怎么办啊？
你好，唐筛是在15--20周做的，是根据孕妇的体重，年龄，身高，孕周，血液等等来对是否生唐氏儿的一个风险评估而已，其准确性只有60%---70%，有很多查出是高危的孕妇，但是做羊水穿刺检查又是正常的，所以你不必太担心，生唐氏儿的概率是七百分之一左右，一般年龄不是在35岁以上，又没有接触过有害物质，家里又没有遗传使的话，生患这种病的孩子的概率是很小的。建议你再重新做一次，平时你老婆月经周期准吗？是不是孕周不对，如果孕周不对，其检查结果也不准的，如果平时月经不准，在重做之前最好先做个彩超确定一下正确的孕周，如果月经周期是准的，孕周也是对的，那建议你做一下羊水穿刺，这个其准确性在99%以上，而且绝对是安全的，不会刺到孩子的，也不痛，只抽一点羊水就够了，这样大人也放心，对孩子也负责，不能仅凭这次的结果就不要孩子，这是不对的。还有，如果羊水穿刺结果是正常的话，对孩子以后的智力是没有影响的。
唐氏综合征高风险怎么办
出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。
总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。你的情况一定要和医生说哦，有可能会影响到产检检查。
发布于 2022-07-11 16:51:09 回复
发布于 2022-07-11 12:28:56 回复
发布于 2022-07-11 17:19:53 回复