文章简介:
- 1、耳聋基因检测需要做吗
- 2、孕期17周做了胎儿耳聋基因检测说有问题是什么情况
- 3、孕妇检测出耳聋基因携带者，丈夫必须做基因检测吗
- 4、耳聋基因高风险是什么意思
- 5、哪些人需要做耳聋的基因检测？
- 6、在海淀妇幼做的耳聋基因检测提示高风险人群怎么办
耳聋基因检测需要做吗
需要做的，有的耳聋是基因突变导致的，如果携带耳聋基因，会有遗传给下代的风险
孕期17周做了胎儿耳聋基因检测说有问题是什么情况
耳聋基因的遗传有可能父母双方有一方或双方都是携带者，所以父母都正常，等到孩子的时候就要看他从父母身上取的是哪个基因片段了，如果他取走了您携带的耳聋基因，那他就有可能会出现先天听力障碍的
孕妇检测出耳聋基因携带者，丈夫必须做基因检测吗
是的，丈夫必须做，
1、建议怀孕时，孕妇和丈夫都要做基因检查
2、孕妇怀孕4个月时做个羊水穿刺，看看孩子是有没有听力问题，
这样可以确保生下来的孩子是否听力正常。
如果丈夫耳聋基因正常，可以省去怀孕4个月的羊水穿刺。
如果不丈夫也是携带，就必须做羊水穿刺，因为孩子会有25%的几率是耳聋，50%是和你们一样是携带但是听力正常。还有25%是正常。所以，你做的羊水穿刺就是看看有没有25%的耳聋几率。
耳聋基因高风险是什么意思
1. 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史，是否意味着该患儿不是遗传性耳聋？
不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常，但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎，有25%几率仍患耳聋。
2. 如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋，生出孩子有耳聋的几率有多大？有无办法预防？
遗传性耳聋相关基因众多，且遗传模式多样，故后代中是否有可能产生耳聋，几率多少需在基因诊断基础上按个例进行判断。如确认有高风险的耳聋发生率，可在怀孕期（约孕17周）进行羊水穿刺及耳聋基因产前诊断来加以预防。
3. 药物性耳聋是否和遗传无关？
具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感，进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断，我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变，通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。
4. 进行耳聋基因诊断有无风险？
本检测只需抽取2毫升外周血（无需空腹），我院保证对患者的病历资料、血样和检测结果完全保密。
5. 对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备？
夫妇双方应在怀孕前完成各自及之前患儿的耳聋基因诊断，根据诊断结果首先判断是否有进行产前诊断的必要，然后在医生指导下进行产前诊断。重要提示：耳聋基因种类众多，确定父母及先前患儿的基因突变携带情况一般需要3周至数月以上时间，请计划进行耳聋基因产前诊断的夫妇务必在怀孕前完成上述检测，已保证后期产前诊断的按时进行。
哪些人需要做耳聋的基因检测？
我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿。还有6～8万患有迟发性耳聋的患儿被发现。
新生儿中每1000人中就有3个是重度以上的先天性耳聋，而就算是正常人群也有5%的耳聋基因携带率。
耳聋严重影响了患者的认知和交流能力，同时也给个人、家庭、社会带来了严重的负担。
据统计60%的耳聋与遗传相关，因此，通过耳聋基因检测诊断遗传性耳聋并有效预防意义重大。
那么，到底哪些人需要进行耳聋基因检查呢？且听茸耳君一点点细细道来。
各种耳聋原因不明的人群
1
这类耳聋包括先天性聋和后天性聋，他们可能会非常疑惑：
“为什么我出生时就耳聋了？”
“为什么我小时候不聋，长大就聋了呢？”
“......”
到底是什么原因导致这种情况呢？是遗传基因还是其他原因呢？
据统计，约有70-80%的遗传性耳聋患者可以发现致聋基因突变，找到耳聋的幕后元凶。
足见耳聋人群进行耳聋基因检查的必要性。
疑似家族遗传的听力正常者
2
这类听力正常者的家族中有不明原因或明确遗传性聋的患者，
虽听力表现正常，但有可能是耳聋基因的携带者。
例如常染色体隐性遗传的耳聋，通常是隔代遗传，听力正常的人中有2/3是耳聋基因的携带者，那么这2/3的人群在将来生育的时候需要谨慎。
若与同为耳聋基因携带者生育，有25%的概率生出聋儿。
一胎耳聋，欲生二胎的夫妇
3
据不完全统计，我国约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇，他们面临再次生育另一个聋儿的风险，迫切需要知道发生耳聋的准确病因，并需要相应的产前耳聋基因诊断技术来规避再次生育的耳聋风险。
对于这类夫妇，现阶段已可实现对确诊为GJB2或SLC26A4耳聋的家庭，患儿父母再次生育时，聋儿的概率由25％～50％降至最低(接近于零)。
这为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持，更给越来越多的一胎耳聋家庭带来福音。
欲结婚或生育的耳聋患者
4
耳聋患者因自身情况特殊，共同的语言和文化背景使得“聋—聋”的婚配形式在国内比较常见。
由于他们具有相同的基因突变位点几率大大增加，致使后代发生耳聋的风险增加。
结婚前通过基因检测，我们可以发现其突变的基因位点，预测生育聋儿的风险。
生育前通过基因检测加上产前诊断，可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。
需使用氨基糖甙类抗生素的人群
5
这类人群在服用如链霉素抗结核药等之前，很有必要检测其体内是否有药物性耳聋易感基因。
抗生素在我国运用广泛，具有方便快捷的优点，但是对于少部份人具有超敏性，即使用正常剂量或药物微量就可造成听力损失。
据不完全统计，我国每年药物敏感性突变携带者约为400万人，药物性耳聋35万人。
通过耳聋基因检测，我们可以发现药物性耳聋易感基因线粒体DNA12SrRNA是否存在突变，从而发现潜在的药物性耳聋患者，并给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋。
与此相关的是，该类遗传药物性耳聋是母系遗传，诊断出一例，就可指导母系家族的亲属用药。
例如耳聋母亲所生育子女均为药物性耳聋的高危人群，耳聋父亲所生子女均为正常人，无需担心会有药物性耳聋。
正常年轻夫妇生育前
6
除了应用于耳聋高危人群的检测，耳聋基因诊断应用于正常年轻夫妇在生育前耳聋基因突变筛查。这可从根本上预防遗传性耳聋的发生。
GJB2耳聋和SLC26A4耳聋的高发病率是有其遗传学基础的。
在中国大部分地区正常人群中，GJB2和SLC26A4突变的携带率各为2％～3％ ，通过对正常年轻夫妇行生育前常见耳聋基因突变的筛查，当发现双方均带有相同的突变耳聋基因，对他们的生育进行全程的指导和干预，可预防性地减少近l／3的先天性耳聋患儿出生，是前瞻性阻止可诊断的遗传性耳聋下传的科学方法。
若筛查计划在全国范围展开，理论上每年可以减少近9000例聋儿的出生。
新生儿
7
耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合，可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。
例如线粒体基因突变患儿和EVAS（大前庭）患儿在出生时，有可能表现为正常听力造成“漏筛”，使这类耳聋高危患儿不能及早发现。
目前北京市率先开展了新生儿耳聋基因免费筛查项目，截至2016年11月1日，累计筛查人数已超过100万人次。
检测出常见耳聋基因阳性者45900例，阳性率4.59%，其中先天性耳聋基因223例，药聋易感基因2335例，耳聋基因突变携带者43342例。
可见，对于新生儿来说，听力筛查结合耳聋基因诊断更高效、更准确。
需行人工耳蜗植入的患儿
8
听力损失严重的患儿，需进行人工耳蜗植入的，耳聋基因诊断对预测植入后效果有一定指导作用。
通过基因检测来辅助判断康复效果，假如是GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿，这类儿童听神经、听觉传导通路及言语中枢通常是正常的，人工耳蜗植入后会获得良好的康复效果。
在海淀妇幼做的耳聋基因检测提示高风险人群怎么办
如果携带耳聋基因的话，将来结婚最好查一下对方是否携带耳聋基因，不管他事，正常听力的还是聋人，都有可能携带，所以你查一下如果对方不接待，一般间不会遗传下去，只有两个人都携带同种耳聋基因才会遗传给下一代。
发布于 2022-07-11 04:35:08 回复