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唐氏综合症21三体高危什么引起的
你好，唐氏综合症是21染色体异常，属于是基因突变。唐氏儿表现为眼裂宽，断掌，先天性的心脏病，智力低下。导致21染色体突变的原因有很多，比如卵子本身没有发育好，或者是精子异常，或者是受精卵在分裂的过程中突变等。受各种因素的影响，比如辐射，饮食等。一般是在怀孕11周至13周之间做nt检查，怀孕116周至18周之间做唐氏筛查，如果这两项检查都异常，那么估计胎儿唐氏综合征可能性就比较大。
21三体高风险是什么意思
21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
扩展资料：
唐氏综合征临床表现：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源：百度百科——21三体
唐筛21三体高风险是什么原因引起的
病情分析：
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。根据你的检查结果说明还是有风险的。化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。
指导意见：
你好，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，唐筛检查指数超出正常的孕妇，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
有时间还是倒正规医院检查一下！本人不是医务人员，所有资料来源网络，只供参考，如需用药治疗请到正规大医院就诊！切记！
胎儿21三体高风险是什么原因？
21三体综合征是一种染色体数目异常疾病，其发病是完全随机的，纯粹是概率问题，任何一对健康的夫妇都有一定概率（约1/700）怀上21三体患儿。
所以下次怀孕时不要有心理压力，1/700的概率不可能两次都被你们碰上。
下次怀孕只要孕期做好检查就行了，由于第一胎有先例，第二胎建议不要做唐筛了，直接做一下无创就OK了。
如果还是担心的话，那就建议你们夫妻在孕前都做一下染色体核型分析，查一下你们的染色体是不是正常的，有没有发生易位等，因为还有极少一部分21三体是遗传的（绝大多数是像我前面说的偶发的），做一下染色体检查是为了排除这种情况，如果染色体正常，那你们就放心好了。
唐筛结果21三体高风险是什么意思，怎么办
21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，主要是影响孩子的智力，出生后会加重家庭和社会的负担，所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危，那么还是做羊水穿刺确诊为好，避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系，只要家族无此问题，胎儿发育正常就没问题，风险程度根据孕妇年龄及体质而不同，发生机率非常低，不用担心。
筛查只是一种评估，还不是确诊，但是对于高危的情况，有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗，只能终止妊娠~
发布于 2022-06-30 06:03:58 回复
发布于 2022-06-30 06:46:54 回复