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文章简介:

• 1、孕妇做糖筛，说是高风险怎么办
• 2、你好。我做了糖筛检查说是高风险，我想知道高风险严重吗？
• 3、孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？
• 4、唐氏筛唐氏综合症分险较高，为什么还是有那么多人去做呢？
• 5、中期糖筛21三体综合征1/888报告说是高风险，昨天做了无创等结果中，感觉要崩溃特别担心有问题

孕妇做糖筛，说是高风险怎么办

唐氏筛查的准确性本来就不高，结果是高风险，是需要进一步检查的，没有必要再作唐氏的复查。不过这种情况需要引起重视，高风险的唐氏筛查提示患儿智力可能存在问题！

后续一般要复查下无创DNA或者羊水穿刺检查下，看下有没有异常，然后定期复查下，平时规律作息和饮食，不要劳累，不要压力大。

你好。我做了糖筛检查说是高风险，我想知道高风险严重吗？

病情分析：

你好，糖尿病目前来是说个高发病，中国人的患病率基本上已经达到了10%，与饮食结构的改变密切相关。

意见建议：

高风险包括家庭史，胰腺疾病，肥胖等，如果是有家庭遗传史的，那已经有50%的可能患糖尿病了，如果体型是腹型肥胖的，那机率又增加了， 所以平时要注意控制体重，改变饮食结构，不宜摄入过多的脂肪。

孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？

您好，非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查，准确率只有60-70%，所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险，也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多，像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因，如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查，可以作为最终诊断，如果有风险担心穿刺，也可以选择无创基因检测，但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素，再加上孕周和体重，最后通过公式计算出来的，所以就是告诉你，检测的结果很容易受到各种因素的影响，所以准确率并不高。

唐氏筛查是高风险的，尤其是高风险这个词很吓人，经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我，现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常，为什么唐氏筛查是高危？唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行（在欧洲和美国推荐），也可以在16-20周之间进行（在中国是常规）。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。

现在国内医院的机值一般在1：270，如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标，大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的，三项检查也可能出现异常，就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样，再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险，在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。

这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说，每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群，因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%，而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险，这样就失去了筛查的意义。再比如，我们随机抽取100名同龄男性，我们认为这100人中最矮的5人是 "不正常 "的，这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小，不存在发育缺陷，所以属于 "误诊"。而在95个被认为正常的人中，可能有3个有发育缺陷，这就属于漏诊。其实，大多数检查的诊断阈值都是类似的，所以漏诊和误诊是客观存在的。

唐氏筛唐氏综合症分险较高，为什么还是有那么多人去做呢？

出现唐筛高风险的原因有很多，像病毒性感染，辐射，盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因，如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查，才能做为最终诊断，如果担心穿刺有风险，也可以选择无创基因检测现在国内医院的机器定值一般在1:270，超过了这个值就是高风险。如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险，唐氏筛查之前的产检即使都正常，这三项检查也可能出现异常，而出现高风险。

但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小，并不存在发育缺陷，这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中，也许有3个人存在发育缺陷，这就是漏诊。如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈，唐筛的结果很大概率是高风险，这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。

现在NT，是胎儿的NT指数会不会超过3.0，如果超过的话，就需要复查，而到了16周，孕妈开始做唐氏筛查，这个项目也是检查唐氏综合症的手段，但是唐氏筛查经常出现高风险，没有相关的家族病史，既往没有不良引产史，也没有其他高危因素，也是可以首选早期唐筛的。不得不承认，早期唐筛价格优势很明显。

以便可以更早的预约羊水穿刺（18-22周）。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了，这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。现在唐筛高风险和临界风险似乎越来越多，屡见不鲜。很多孕妈听说唐筛的准确率比较低，大多数唐筛高风险的，后面做无创DNA或羊水穿刺后都没问题，因此认为“唐筛就是一个坑”。

中期糖筛21三体综合征1/888报告说是高风险，昨天做了无创等结果中，感觉要崩溃特别担心有问题

唐筛是筛查染色体异常的发病几率的，但是不是确诊诊断，因为唐筛的误差较大，所以建议做无创DNA检查，无创的准确率在98%，如果无创是高风险就建议再做羊水穿刺的，这是确诊诊断因为有一定风险所以不建议直接做的